[私の娘は難病に掛かった状態で生まれました]
本日9/5（火）の夜9時から放送される「ザ！世界仰天ニュース｜日本テレビ」において、「プラダー・ウィリー症候群」について取り上げられるコーナーがあります。
私の娘はこの「プラダー・ウィリー症候群」を患っています。民放のテレビで取り上げられることは、病気の子を持つ親と本人たちにとって大きなチャンスです。
詳しい番組内容については知りませんし、偏った放送をされる可能性はありますが、このチャンスを活かすことを善とし、多くの皆さんに観て頂きたく思います。
「プラダー・ウィリー症候群（PWS）」という病気をご存知では無い方が多いと思います。私達のようにこの病気の子を持つ親や本人たちは、まず知られていない病気であることに苦労をしています。
プラダーウィリー症候群は15番染色体q11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患です。
父原性欠損型患者では染色体 15q11-q13 が欠損していることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ necdin (NDN) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられています。
私の娘はパターン1です。PWSの人は15000人に1人の確率で産まれ、原因はただの偶然だそうです。
[症候群とは]
症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一群の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。（Wikipediaより）
症候群とは同一疾病においても幾つかの症状が発現したりしなかったり個性がありすることを指し、700人に1人確率で21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）となることで発症するダウン症候群も同じ意味です。プラダー・ウィリー症候群の場合には、各年齢ごとに出やすい症状が刻々と変化し、それに応じて性格等も変化したりすることがあり、その変容に対して家族や周囲の人が対応することの難しさのある病気です。
大変珍しい病気なので患者数が大変少なく、また日本国内での研究が未発達な状態です。この病気に治療法はありません。しかし、どの様にすれば患っている人達が少しでも幸せに暮らせるのかとか、周りがどの様に対応すればよいかという環境づくりは可能なのです。
プラダーウィリー症候群には、筋量が低く、体脂肪が付きやすく、過食になりやすく、発達障害があり、色素が薄く、眼はアーモンド型をしており、口が小さくて滑舌がよくなく、口蓋が高く、飲み込む力は弱く、足は小さいので歩くのは苦手で、低身長で、癇癪を起こしやすく、二次性徴が訪れないなどの多くの特徴があります。
これらの特徴は一見して病気であると分かりにくいことが、彼らの生き方を難しくもしています。まるで普通に見えるのですが、かなり違っていて、多くのストレスを抱えており、本人と関わる周囲の人すべてがその事を深く知りませんので、色々な誤解を生むことになります。
これらの特徴は一見して病気であると分かりにくいことが、彼らの生き方を難しくもしています。まるで普通に見えるのですが、かなり違っていて、多くのストレスを抱えており、本人と関わる周囲の人すべてがその事を深く知りませんので、色々な誤解を生むことになります。
[プラダー・ウィリー症候群は難病に指定されています]
プラダー・ウィリー症候群は難病と認定されています。
プラダー・ウィリー症候群であることを医者が判断し、それを告げられるタイミングは様々で、成人してから知るケースや幼稚園に入ってから気づくケースもあります。
それほど世の中に認知されていない病気なのです。
ゆえ、プラダー・ウィリー症候群であること診断され、通知された親は、未知な障害に悩んでいます。以前よりも情報が増えたとは言え、10年逆上れば今よりも親交の断絶された地獄のようなものだったことでしょう。でも、それ以上に悩んでいるのは本人です。
■ 自分が食べたいだけ食べられない＝カロリー制限
■ 筋肉質が少ないため脂肪へと蓄積される
■ 年齢を重ねて行く事で色々と心配事が増えたり悩みが増える
でも、なんとかうまく気持ちを切り替えてプラダー・ウィリー症候群と向き合うしかありません。
[とにかく、知ってほしい]
今は情報をいくらで発信できる時代になりました。ですから、こうして私も発言することが出来ています。店舗のページを使っての情報発信については、躊躇することもありましたが、いいチャンスを貰ったものと解釈し、このポストをすることにしました。
”自分をもっと知ってほしい、わかってほしい”と思う気持ちは皆同じはずです。”わかってくれない”何かや誰かにストレスを感じることは誰しもあることです。プラダー・ウィリー症候群を持つ人は、その様なチャンスが多いと思って下さい。「なぜ出来ないのか」「なぜなのか」となぜ？の答えを求められても、本人にとってはそれが自然なことですし、本人たち自身がそれに悩んでいます。
プラダー・ウィリー症候群を患う人達は、社会にフィットできない変わり者と見られたり、気分屋だと思われ会社から解雇されたり、教育についていくことが出来ず社会への不満を持ったりすることもあります。
でもそれは、病気ではない人でも同じだと思います。しかしながら、病名をまず知っていて欲しいと、思っています。我々のような親はもちろん、本人たちが一番思っていることです。それだけで救われる気持ちがあります。
今も世界中ではプラダー・ウィリー症候群を認知してもらう為に、活動している人達がいます。その人達にはいつも感謝し、より多くの人がこの病気について知ってくれるようになることを願います。また、これを読んだ方が1人プラダー・ウィリー症候群について知り、興味を持って見て頂けることを願います。
[私信]
色々な苦労は通常より多いのですが、それは私達自身を成長させるのに役立っています。私達に科せられた業なのか、あるいは課題なのかと色々考えましたが、ただの偶然という人生の一部だと考えました。
私の娘はまだ自分が病気であることを知りません。もしかしたら、違うと感じているかも知れませんし、他の14999人の人とは違う生き方かもしれませんが、彼女にとってのまるで普通なのです。
他の人と違う事は、自分が特別だということでもあります。そこにある特別な何かに気づかせてやりたいと思っています。
私達はこの疾病をより多くの人に知ってもらう事で、これまでよりもこの疾病を持つ人が生きやすくなる事を望んでいます。
私達は皆さんからのサポートに対して、いつも感謝しています。そして、より多くの人にこの投稿をシェアして頂く事を望みます。
